HCM u koček - Hypertrofická kardiomyopatie a genetické testování

Hypertrofická kardiomyopatie (HCM) je nejčastější srdeční onemocnění u domácích koček a představuje vážnou hrozbu pro zdraví mnoha plemen. Charakterizuje se abnormálním ztluštěním stěny levé komory srdeční, které může vést k obstrukci výtoku krve, arytmiím a náhlé smrti.

HCM postihuje kočky všech věkových kategorií, ale nejčastěji se manifestuje u dospělých jedinců mezi 1-5 lety věku. Samci jsou postiženi častěji a obvykle ve vážnější formě než samice. Onemocnění má silnou genetickou komponentu, což umožňuje efektivní prevenci prostřednictvím testování a selekce.

Klinické příznaky HCM jsou velmi variabilní - od asymptomatických forem po akutní srdeční selhání nebo náhlou smrt. Mnoho koček s HCM nevykazuje žádné zjevné symptomy až do pokročilých stadií onemocnění, což činí screening chovných zvířat obzvláště důležitým.

Ekonomický a emocionální dopad HCM na chovatele i majitele je značný. Léčba pokročilé HCM je nákladná a často neúspěšná, zatímco prevence prostřednictvím genetického testování a echokardiografie je relativně dostupná a velmi efektivní.

HCM u koček je způsobena mutacemi v genech kódujících bílkoviny srdečního svalu, především sarkomérní proteiny. Nejčastěji se jedná o mutace v genech MYBPC3 (myosin binding protein C) a MYH7 (beta-myosin heavy chain). Různá plemena mají různé predisponující mutace.

Maine coony mají nejlépe prozkoumanou genetiku HCM s identifikovanými mutacemi Maine Coon A31P a Maine Coon Q403P v genu MYBPC3. Ragdolly mají specifickou mutaci R820W v genu MYBPC3. U jiných plemen byly identifikovány další mutace, ale genetické testování není vždy dostupné.

Dědičnost HCM je autozomálně dominantní s neúplnou penetrancí a variabilní expresivitou. To znamená, že jedna kopie mutované alely stačí k manifestaci onemocnění, ale ne všichni nosiči mutace onemocní a tíže onemocnění se může lišit i mezi příbuznými jedinci.

Neúplná penetrance komplikuje interpretaci genetických testů. Negativní test neznamená 100% záruku, že kočka neonemocní, protože mohou existovat jiné, dosud neidentifikované mutace. Pozitivní test však indikuje zvýšené riziko a nutnost pravidelného monitorování.

Echokardiografie je zlatým standardem pro diagnostiku HCM u koček. Umožňuje přímé zobrazení srdečních struktur a měření tloušťky stěn, velikosti komor a hodnocení funkce srdce. Standardní protokol zahrnuje M-mode, 2D a Dopplerovská měření.

Klíčovým parametrem pro diagnózu HCM je tloušťka stěny levé komory (IVS a LVPW) měřená v diastole. Normální hodnoty jsou pod 5,5 mm, hraniční oblast 5,5-6,0 mm a hodnoty nad 6,0 mm jsou považovány za abnormální. Důležité je také hodnocení homogenity ztluštění a přítomnosti obstrukce.

Systolická anterior motion (SAM) mitrální chlopně je charakteristický nález u obstrukční formy HCM. Dopplerovské vyšetření umožňuje kvantifikovat stupeň obstrukce měřením gradientu přes výtokový trakt levé komory. Gradient nad 30 mmHg indikuje významnou obstrukci.

Věk při vyšetření ovlivňuje interpretaci výsledků. U mladých koček (pod 1 rok) mohou být nálezy nevěrohodné kvůli pokračujícímu vývoji srdce. Doporučuje se první vyšetření kolem 12-18 měsíců a kontrolní vyšetření každé 1-2 roky, protože HCM může progredovat s věkem.

Různá plemena vyžadují různé přístupy ke screeningu HCM na základě jejich genetické predispozice a dostupnosti testů. Maine coony a ragdolly mají nejpropracovanější screening protokoly díky dostupnosti genetických testů a rozsáhlému výzkumu těchto plemen.

Pro maine coony je doporučena kombinace genetického testování na obě známé mutace a pravidelné echokardiografické vyšetření. Geneticky negativní jedinci stále potřebují echokardiografii kvůli možné přítomnosti jiných mutací. Pozitivní jedinci vyžadují častější monitoring.

Ragdolly by měly být testovány na mutaci R820W a podstupovat echokardiografické vyšetření. Britské krátkosrsté kočky, perské kočky a sfinxy mají také zvýšené riziko HCM, ale specifické genetické testy nejsou dostupné, takže se spoléhá na echokardiografii.

Plemenne organizace často stanovují minimální požadavky pro screening HCM před použitím v chovu. Tyto požadavky se mohou lišit mezi zeměmi a organizacemi, proto je důležité znát aktuální pravidla pro vaše plemeno a registrační organizaci.

Chovatelská strategie pro eliminaci HCM musí vyvážit genetické zdraví s udržením genetické diverzity plemene. Úplné vyloučení všech nosičů mutací by mohlo vést k dramatickému zúžení genetického základu, zvláště u plemen s vysokou frekvencí mutací.

Kontrolované párování umožňuje používat geneticky pozitivní jedince s výjimečnými vlastnostmi, pokud se párují pouze s geneticky negativními partnery. Všichni potomci by měli být testováni a pouze negativní jedinci použiti pro další chov. Tato strategie umožňuje postupnou redukci frekvence mutací.

Pravidelné monitorování breeding populace pomocí databází výsledků pomáhá sledovat pokrok v eliminaci HCM a identifikovat problematické linie. Transparency výsledků mezi chovateli podporuje spolupráci a efektivnější eliminaci onemocnění.

Mezinárodní spolupráce je klíčová pro malá plemena nebo linie s omezenou genetickou diverzitou. Sdílení zdravých breeding zvířat mezi zeměmi může pomoci udržet diverzitu při eliminaci HCM. Import/export zdravých linií může být cennou strategií pro zlepšení genetického zdraví.